艺智空间资讯网 > 博客 >

又是这个病!青岛一对夫妻的2个孩子接连夭折,

2019-10-10 16:11

家住青岛的李女士,


今年已经37岁。


在过去的5年,她经历了两次丧子之痛,


今年夏天,


她的第三个孩子终于平安出生,


但没想到,


这个孩子也患有同一种疾病,


而这种疾病病因还尚不明确,


好在……


两个孩子出生后均夭折,


竟因同一种出生缺陷疾病……


李女士(化名)今年37岁了,在过去的5年里,她剖宫产分娩过两个宝宝,却都患有一种出生缺陷疾病——“先天性巨结肠症”,两个胎儿在出生后不久在外地手术失败夭折了,拥有一个健康的宝宝是她和丈夫最大的愿望。


怀上第三个孩子后,李女士的心情一直是忐忑和不安的,不幸的是超声检查结果又是一次“坏消息”——胎儿仍然患有巨结肠。“我已经2次剖宫产了,这可能是老天给我最后1次成为妈妈的机会了。”李女士并没有放弃希望,开始和家人四处寻医。


李女士一家辗转北京、济南等地,经多方打听找到了青岛市妇儿医院小儿外科杨传民主任。了解这个特殊家庭的情况后,杨传民医生联系、组织了胎儿医学中心、产科专家、遗传科专家、小儿外科专家等多科室医生进行多学科会诊,为这个特殊家庭制定诊疗方案。


“我们本来已经不抱太多希望了,来到这里发现有这么多专家愿意与我们共渡难关,我们心里笃定多了,我们愿意放手交给这些医生。”李女士说。


经过长达2月的母胎专科管理,这个夏天,李女士于38周剖宫产下1名漂亮的男宝宝,随后小儿外科便立即接棒了宝宝的手术治疗。手术发现宝宝罹患的的确是一种特殊类型的巨结肠,整个结肠全程扩张,手术难度剧增。但好在宝宝手术成功,经历了一系列的术后恢复难关后,目前宝宝已顺利出院


据市妇儿医院外科中心专家介绍,先天性巨结肠又称Hirschsprung希尔施普龙病。由于病变肠管壁(结直肠)缺乏神经节细胞,病变肠管自主神经系统分布紊乱,失去正常蠕动,导致肠管持续痉挛,粪便淤滞于扩张的结肠内,扩张结肠肥厚、粘膜卡他性炎,是小儿常见的先天性肠道疾病之一。


该病发生率1:2000-1:5000,男稍高于女,有家族性发病倾向。该病病因目前尚未完全清楚,多数学者认为与遗传有密切关系,有时可伴发其他畸形


巨结肠并发小肠结肠炎是本病常见和最严重的并发症,尤其是新生儿时期。患儿全身情况突然恶化,腹胀严重、呕吐、腹泻,由于腹泻及扩大肠管内大量肠液积存,产生脱水、酸中毒、高烧、血压下降,出现该并发症若不及时治疗,常有较高的死亡率。


李女士的第三个孩子是幸运的,


而浙江东阳男孩元元的就诊经历


就有些曲折了


↓↓↓


男孩长期受便秘困扰,


肚里长了6斤重“皮球”


元元跟同龄人比起来,他又瘦又矮。他还有一个棘手的毛病:自打出生以来,就被严重的便秘困扰。有段时间,他就算只吃一点食物,腹部也会像气球一样膨胀起来,完全成了“吃不下,拉不出”的状态,感觉肚子随时会爆开。


这下,元元爸妈才慌起来了,带着元元去东阳市妇女儿童医院做全面检查。最终,元元被诊断为先天巨结肠症。元元的肠子已经肿胀到占了肚子的一大半,肺、肝脏、胰腺等器官已经被严重挤压移位,情况十分危急,需要立即手术。


手术刚刚开腹,胀得像篮球般大小的病灶,一下子从肚皮中“蹦”了出来。手术顺利进行3小时后,医生完整擒出长60厘米、直径12厘米,重达6斤的巨结肠






图源:浙江新闻


元元的主治医生陆国建主任说,孩子出生24-48小时,一定会有墨绿色的胎便排出来,如果一点都没有排,或排得很少,还从不放屁,那么就要引起警惕了。


值得注意的是,先天性巨结肠和这些新生儿疾病容易混淆,例如:胎粪性便秘、新生儿腹膜炎、习惯性便秘、先天性肠闭锁、新生儿坏死性小肠结肠炎等。


所以,一旦发现孩子反复出现便秘,家长应及时带其就诊,以排除罹患巨结肠的可能。据陆国建主任介绍,但也有部分患者及家属不理解专业医生指导,或者费用问题,通过权宜之计,如灌肠等方法,得以缓解症状,将病情迁延到成年,将结肠养成“异形怪物”。


家长一定对孩子上点心,


切莫放松警惕,


遇到问题,


一定及时就医!


来源:青岛观、浙江新闻